Síndrome de Lynch
DOI:
https://doi.org/10.26820/reciamuc/5.(3).agosto.2021.123-131Keywords:
Síndrome de Lynch, genes de reparación de desajustes, correlación genotipo-fenotipo, variantes genéticas no clasificadas, inmunoterapia, neopéptidos de cambio de marco altamente inmunogénicosAbstract
El Síndrome de Lynch (SL) es considerado, un trastorno genético de herencia autosómico dominante. Es llamado también cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), debido a que los portadores de mutaciones patogénicas poseen alto riesgo de desarrollar dicho cáncer. Los tipos de cáncer asociados a SL incluyen carcinomas de endometrio, intestino delgado, estómago, páncreas y vías biliares, ovario, cerebro, vías urinarias superiores y piel. La identificación de portadores de mutaciones patogénicas en genes MMR de acuerdo al diagnóstico y los procedimientos, son conocidos desde hace tiempo en la medicina moderna. Sin embargo, es imperante para el análisis de detección de mutaciones, definir correctamente la patogenicidad asociada con las variantes genéticas de MMR, ya que, esto puede ayudar en la prevención de los tipos de cáncer asociados a SL. Para el diagnóstico se requiere de la evaluación de la historia del paciente incluyendo antecedentes familiares con CCR y / o cualquier otra patología que se asocie al síndrome, además de un estudio molecular en donde se pueda observar la alteración a nivel germinal en alguno de los genes asociados al SL. En este caso, lo que se busca con el diagnóstico adecuado, es brindar la asesoría genética tanto al paciente como a los familiares en riesgo con la finalidad de crear las medidas de seguimiento necesarias y plantear estrategias que ayuden con la prevención conveniente para evitar la morbilidad por cáncer.
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