Distrofia muscular de Becker

Abstract

La distrofia muscular de Becker (DMB) es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Esta enfermedad provoca una degeneración muscular progresiva y debilidad muscular proximal, siendo menos común y menos grave que la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas pueden aparecer entre los 5 y los 60 años, con una variabilidad significativa en la gravedad y el curso clínico. La distrofina, una proteína crucial para la estabilidad de la membrana celular muscular, se ve afectada por deleciones o duplicaciones en su gen, lo que lleva a su disfunción. La DMB afecta casi exclusivamente a varones y su prevalencia varía globalmente. No existe un tratamiento curativo, pero la terapia de apoyo y la rehabilitación son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación continúa enfocándose en la etiología y el desarrollo de tratamientos más efectivos para esta enfermedad debilitante.