Síndrome de Marfan y sus consecuencias en el ser humano - Idrovo Chiriboga, Braulio Fernando; Sandoya Onofre, Lorena Alexandra (RECIAMUC, 2021)
Este ensayo hace referencia a una mutación en el gen FBN1 el cual es el promotor y encargado de producir una proteína de gran tamaño llamada fibrilina-1 que se ubica en el cromosoma 15q21.1, y al presentarse esta mutación se desarrolla el síndrome de Marfán el cual se caracteriza por afectaciones en el tejido conjuntivo y conocido por ser un trastorno genético autosómico L presentes en recién nacidos comúnmente. Aunque no es tan común como aparenta y al ser así existen casos en los cuales los pacientes presentan esta enfermedad sin heredarla. Es interesante debido a que al ser una afectación que trastorna los tejidos conectivos del cuerpo tiene diversos impactos como en el sistema esquelético ya que presenta el crecimiento exagerado de los huesos largos y cardiovascular, adicional a eso la FBN1 tiene un efecto en la dilatación aórtica y otras complicaciones en los pacientes que presenten este síndrome. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de una misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. El síndrome de Marfan no tiene tratamiento curativo en conjunto, las recomendaciones están orientadas a disminuir los síntomas. La metodología usada es descriptiva, con un enfoque documental, es decir, revisar fuentes disponibles en google académico, con contenido oportuno y relevante desde el punto de vista científico, actualizado que enriquezcan el análisis del tema planteado en el presente artículo.