DOI: 10.26820/reciamuc/9.(2).abril.2025.688-698
URL: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1624
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIAMUC
ISSN: 2588-0748
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 688-698
Avances en el diagnóstico y tratamiento de tumores del
sistema nervioso central en la infancia: aportes desde la
neurología, neurocirugía e imagenología
Advances in the diagnosis and treatment of central nervous system tumors
in childhood: contributions from neurology, neurosurgery, and imaging
Avanços no diagnóstico e tratamento de tumores do sistema nervoso
central na infância: contribuições da neurologia, neurocirurgia e imagiologia
Danny Paul Lara Chávez
1
; Michelle Denisse López Mariño
2
; Gabriel Andrés Guerrero Olalla
3
;
Manuela Elizabeth Caiza Reyes
4
RECIBIDO: 05/01/2025 ACEPTADO: 15/03/2025 PUBLICADO: 03/09/2025
1. Médico Cirujano; Investigador Independiente; Quito, Ecuador; dlara102314@gmail.com; https://orcid.org/0009-0009-
5978-2872
2. Médica; Médica General en Funciones Hospitalarias en el Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo;
Guayaquil, Ecuador; mlopez20d01@gmail.com; https://orcid.org/0000-0003-0106-2740
3. Especialidad en Neurocirugía; Médico; Investigador Independiente; Quito, Ecuador; dr.andresguerreronqx@outlook.
com; https://orcid.org/0009-0002-1664-8066
4. Médica Cirujana General; Médica General en Servicios Hospitalarios; Investigadora Independiente; Quito, Ecuador;
maely88@hotmail.com; https://orcid.org/0009-0001-0176-1819
CORRESPONDENCIA
Danny Paul Lara Chávez
dlara102314@gmail.com
Quito, Ecuador
© RECIAMUC; Editorial Saberes del Conocimiento, 2025
RESUMEN
Los avances en el diagnóstico y tratamiento de tumores del sistema nervioso central (SNC) en la infancia han sido signifi-
cativos en los últimos años, mejorando la precisión diagnóstica y las opciones terapéuticas, y contribuyendo a una mayor
supervivencia y calidad de vida para los pacientes. Se realizó una revisión exhaustiva de la literatura académica publicada
entre 2015 y 2025. La búsqueda se llevó a cabo en bases de datos como PubMed, Scopus y Web of Science. Se incluyeron
estudios de revisión sistemática, metaanálisis, ensayos clínicos, y artículos originales que abordaban los avances en el
diagnóstico y tratamiento de tumores del sistema nervioso central en la infancia. La información se sintetizó en torno a los
principales avances en técnicas de diagnóstico no invasivas, estrategias quirúrgicas innovadoras, y terapias dirigidas, de-
stacando los aportes multidisciplinarios de la neurología, neurocirugía e imagenología. En las últimas décadas, el diagnósti-
co y tratamiento de los tumores del sistema nervioso central en niños han mejorado significativamente gracias a un enfoque
multidisciplinario y a la adopción de tecnologías moleculares. La clasificación de la OMS ahora integra la histología con el
perfil genético de los tumores, permitiendo diagnósticos más precisos. Además, la neurocirugía y la imagenología han evo-
lucionado, y las nuevas terapias dirigidas, basadas en biomarcadores, han abierto un camino prometedor para tratamientos
más efectivos y menos tóxicos, lo que ha mejorado notablemente las tasas de supervivencia en muchos casos.
Palabras clave: Tumores cerebrales pediátricos, Neurología pediátrica, Neurocirugía pediátrica, Imagenología de tumo-
res cerebrales.
ABSTRACT
Recent years have seen significant advances in the diagnosis and treatment of central nervous system (CNS) tumors in
childhood, leading to greater diagnostic accuracy, improved therapeutic options, and increased survival and quality of life
for patients. An extensive review of academic literature published between 2015 and 2025 was conducted. The search
was performed on databases such as PubMed, Scopus, and Web of Science. The review included systematic reviews,
meta-analyses, clinical trials, and original articles addressing advances in the diagnosis and treatment of pediatric central
nervous system tumors. The information was synthesized around the main advances in non-invasive diagnostic tech-
niques, innovative surgical strategies, and targeted therapies, highlighting the multidisciplinary contributions of neurology,
neurosurgery, and imaging. In recent decades, the diagnosis and treatment of central nervous system tumors in children
have significantly improved thanks to a multidisciplinary approach and the adoption of molecular technologies. The WHO
classification now integrates tumor histology with its genetic profile, enabling more precise diagnoses. Furthermore, neuro-
surgery and imaging have evolved, and new biomarker-based targeted therapies have opened a promising path for more
effective and less toxic treatments, which has notably improved survival rates in many cases.
Keywords: Pediatric brain tumors, Pediatric neurology, Pediatric neurosurgery, Brain tumor imaging.
RESUMO
Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento de tumores do sistema nervoso central (SNC)
na infância, levando a uma maior precisão diagnóstica, melhores opções terapêuticas e aumento da sobrevivência e
qualidade de vida dos pacientes. Foi realizada uma extensa revisão da literatura acadêmica publicada entre 2015 e
2025. A pesquisa foi realizada em bases de dados como PubMed, Scopus e Web of Science. A revisão incluiu revisões
sistemáticas, meta-análises, ensaios clínicos e artigos originais que abordavam os avanços no diagnóstico e tratamento
de tumores do sistema nervoso central pediátrico. As informações foram sintetizadas em torno dos principais avanços
em técnicas de diagnóstico não invasivas, estratégias cirúrgicas inovadoras e terapias direcionadas, destacando as
contribuições multidisciplinares da neurologia, neurocirurgia e imagiologia. Nas últimas décadas, o diagnóstico e o trat-
amento de tumores do sistema nervoso central em crianças melhoraram significativamente graças a uma abordagem
multidisciplinar e à adoção de tecnologias moleculares. A classificação da OMS agora integra a histologia do tumor com
o seu perfil genético, permitindo diagnósticos mais precisos. Além disso, a neurocirurgia e a imagem evoluíram, e novas
terapias direcionadas baseadas em biomarcadores abriram um caminho promissor para tratamentos mais eficazes e
menos tóxicos, o que melhorou notavelmente as taxas de sobrevivência em muitos casos.
Palavras-chave: Tumores cerebrais pediátricos, Neurologia pediátrica, Neurocirurgia pediátrica, Imagiologia de tu-
mores cerebrais.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Introducción
El tumor cerebral es una masa formada por
el crecimiento de células anormales o la
proliferación incontrolada de dichas célu-
las en el cerebro. Los cánceres primarios
involucran a cualquier masa que se origina
en esta parte del sistema nervioso central
(SNC) y no a aquella que se disemine hasta
esta zona desde otra parte del cuerpo (1).
Los tumores infantiles y juveniles del Siste-
ma Nervioso Central (SNC) son un grupo
heterogéneo de patologías responsables
por la segunda principal causa de mortali-
dad por enfermedad en esta población. De-
bido a la necesidad de cuidados multidisci-
plinarios para el tratamiento y rehabilitación,
así como a las secuelas físicas, cognitivas
y psicosociales que pueden perdurar toda
la vida, los tumores del SNC se consideran
una condición crónica y compleja (CCC) de
salud. Esta población ha presentado una
mejora considerable en su pronóstico y ca-
lidad de vida, gracias a la incorporación de
nuevas terapias y enfoques en los sistemas
de salud, los cuales trajeron nuevos desa-
fíos a los gestores de salud y a toda la so-
ciedad, en lo que respecta a la garantía de
financiamiento y acceso a centros especia-
lizados para el tratamiento neuroquirúrgico
y de cuidados intensivos y oncológicos pe-
diátricos (2).
En el 2006 se estimó que los tumores del
sistema nervioso central (SNC) afectan alre-
dedor de 31,2 casos por millón de infantes.
Aproximadamente, el 20% de estas neopla-
sias se presentan en pacientes entre los 0 y
los 14 años de edad, siendo la población de
1 a 4 años la mayormente afectada y hasta
un 10% se presenta en menores de 1 año.
En general, son ligeramente más frecuentes
en niños, a excepción de los tumores de la
hipófisis que son casi tres veces más fre-
cuentes en niñas y su incidencia es discre-
tamente mayor en la raza blanca (4,89 por
100,000 personas/año) que en la raza negra
(3,57 por 100,000 personas/año). Según los
últimos datos estadísticos del Registro Cen-
LARA CHÁVEZ, D. P., LÓPEZ MARIÑO, M. D., GUERRERO OLALLA, G. A., & CAIZA REYES, M. E.
tral de Tumores Cerebrales de Estados Uni-
dos, para ese país, en el 2015, la tasa de
incidencia de tumores cerebrales malignos
primarios fue de 6,95, y fue de 15,64 para
tumores no malignos. En comparación con
datos de países de altos ingresos, las tasas
varían entre 10,57 y 25,5 en países como
Japón, Francia e Italia (58). En Colombia, la
tasa de incidencia es de 1.55 por 100.000
habitantes que al compararlas con Améri-
ca Latina, se hallan tasas de incidencia en
Brasil 5.5, México 2,4 y Ecuador 3.7 por
100.000 habitantes, respectivamente (3).
Metodología
Se realizó una revisión exhaustiva de la li-
teratura académica publicada entre 2015 y
2025. La búsqueda se llevó a cabo en bases
de datos como PubMed, Scopus y Web of
Science, utilizando palabras clave en espa-
ñol e inglés, como "tumores cerebrales pe-
diátricos", "neurología pediátrica", "neuroci-
rugía pediátrica", "imagenología de tumores
cerebrales", y "tratamiento de tumores del
sistema nervioso central en la infancia". Se
incluyeron estudios de revisión sistemática,
metaanálisis, ensayos clínicos, y artículos
originales que abordaban los avances en
el diagnóstico y tratamiento de tumores del
sistema nervioso central en la infancia. La
información se sintetizó en torno a los prin-
cipales avances en técnicas de diagnóstico
no invasivas, estrategias quirúrgicas inno-
vadoras, y terapias dirigidas, destacando
los aportes multidisciplinarios de la neurolo-
gía, neurocirugía e imagenología.
Resultados
Clasicación
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN LA
INFANCIA: APORTES DESDE LA NEUROLOGÍA, NEUROCIRUGÍA E IMAGENOLOGÍA
Tabla 1. Clasificación Internacional para Cáncer Infantil (ICCC-3) grupos diagnósticos
Fuente: Vela Martín (4).
Tabla 2. Clasificación de los subgrupos tumorales del grupo III (SNC Y miscelánea de
neoplasias intracraneales e intraespinales) de la ICCC-3
Fuente: Vela Martín (4).
• La clasicación de la Organización Mun-
dial de la Salud (OMS): Esta clasificación,
que va del grado I al IV, se basa en la agre-
sividad del tumor. Los tumores de grado I
y II se consideran benignos o de bajo gra-
do, con un crecimiento lento, mientras que
los de grado III y IV son malignos o de alto
grado, caracterizados por un crecimiento
rápido, infiltración y alta tasa de mitosis. La
revisión de 2016 de esta clasificación in-
corpora parámetros moleculares además
de la apariencia histopatológica, lo que
permite una identificación más precisa de
los tumores y facilita el desarrollo de trata-
mientos y estudios (4).
• La Clasicación Internacional para
Cáncer Infantil (ICCC-3): Utilizada por
los registros de cáncer infantil, esta cla-
sificación se basa en la CIE-O-3. A dife-
rencia de versiones anteriores, la ICCC-3
tiene tres niveles de clasificación (gru-
pos diagnósticos, subgrupos y una cla-
sificación extendida de los subgrupos),
lo que proporciona una mayor precisión
y especificidad para clasificar el cáncer
en niños. La tabla 2 mencionada en el
texto detalla la clasificación extendida
para tumores del SNC (4).
692
RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Factores de riesgos
La aparición de tumores del SNC en niños
se debe a la interacción de dos factores
principales: genéticos y ambientales.
1. Factores Genéticos: Entre el 4% y el 10%
de los tumores infantiles están relaciona-
dos con factores genéticos. Se desarrollan
en pacientes con síndromes de cáncer
hereditario, que son mutaciones genéti-
cas en las células germinales y somáticas.
Algunos de estos síndromes incluyen:
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Neurofibromatosis tipo I y II
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Von Hippel-Lindau
• Anemia de Fanconi
• Retinoblastoma familiar (5).
Estos síndromes aumentan el riesgo de de-
sarrollar tumores y otros tipos de neoplasias
en el futuro.
2. Factores Ambientales: Estos factores
son responsables de aproximadamente
el 90% de los tumores restantes, lo que
destaca la importancia de la epigené-
tica. El único factor ambiental con una
asociación claramente establecida es la
exposición a radiación ionizante en do-
sis moderadas a altas. Sin embargo, se
ha investigado la posible relación con
otros factores, aunque la evidencia es
controvertida:
• Radiación no ionizante: Se ha estu-
diado la exposición a campos elec-
tromagnéticos, pero los resultados
no muestran una asociación clara (5).
• Exposición a insecticidas: Se ha
sugerido que los organofosforados,
organoclorados y otros pesticidas
podrían aumentar el riesgo, especial-
mente en personas con ciertos poli-
morfismos genéticos que les impiden
eliminar estas sustancias de manera
adecuada. El uso de plaguicidas en
el hogar antes del embarazo también
se ha relacionado con un mayor ries-
go (5).
• Tintes para el cabello: Algunos es-
tudios sugieren un riesgo en la expo-
sición materna a tintes permanentes
un mes antes del embarazo o duran-
te la lactancia, mientras que otros no
encuentran ninguna asociación (5).
• Exposición ocupacional de los pa-
dres: La exposición del padre a hi-
drocarburos aromáticos policíclicos
(presentes en el humo del cigarrillo
y la contaminación del aire) antes de
la concepción se ha asociado con
un mayor riesgo de tumores cerebra-
les infantiles, posiblemente debido a
efectos mutagénicos en el proceso
de espermatogénesis (5).
• Dieta: El consumo de alcohol (de-
bido a compuestos N-nitrosos) y de
ciertas carnes que contienen precur-
sores de la N-nitrourea se consideran
posibles factores de riesgo, ya que
estos compuestos pueden atravesar
la placenta y estar relacionados con
el desarrollo de tumores (5).
Manifestaciones clínicas y consecuencias
Las manifestaciones clínicas de los tumo-
res del SNC en niños varían según la edad,
el tipo de tumor y su ubicación. El síntoma
inicial más común es el aumento de la pre-
sión intracraneal, que se manifiesta con la
clásica tríada de cefalea matutina, vómito y
papiledema (5).
• En niños menores de 2 años, los sig-
nos incluyen fontanela tensa, separación
de las suturas craneales y macrocefalia.
También pueden presentarse síntomas
inespecíficos como irritabilidad, somno-
lencia, rechazo al alimento y movimien-
tos oculares anormales (5)
• En niños mayores de 2 años, son más
comunes la cefalea que aumenta en fre-
LARA CHÁVEZ, D. P., LÓPEZ MARIÑO, M. D., GUERRERO OLALLA, G. A., & CAIZA REYES, M. E.
693
RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
cuencia, los vómitos, la somnolencia y
cambios en el rendimiento escolar o el
comportamiento (5)
• Síntomas especícos dependen de la
ubicación del tumor. Por ejemplo, las
lesiones en los ventrículos causan cefa-
lea, náuseas y vómito, mientras que la
compresión en la fosa posterior puede
provocar alteraciones visuales y ataxia.
Las convulsiones son frecuentes en tu-
mores supratentoriales (5).
Métodos diagnósticos
Tabla 3. Pruebas moleculares importantes para establecer el diagnóstico y pronóstico
de entidades tumorales comunes
Gliomas
Glioblastoma
1. Si la evaluación inicial es compatible con un astrocitoma de tipo salvaje
IDH sin características de alto grado, realice una secuenciación de nueva
generación y un perfil de número de copias para evaluar:
Amplificación de EGFR
Mutación en el promotor de TERT
Ganancia concurrente del cromosoma 7, pérdida del cromosoma 10
La presencia de cualquiera de estas alteraciones moleculares establece el
diagnóstico de glioblastoma, grado 4 de la OMS del SNC, a pesar de la ausencia
de características de alto grado en la histología.
2. En presencia de un diagnóstico de glioblastoma, grado 4 de la OMS del
SNC, evalúe la metilación del promotor del gen MGMT; la metilación
del promotor de MGMT se asocia con una mejor respuesta al
tratamiento con temozolomida y una mayor supervivencia global.
Gliomas astrocíticos mutantes IDH
1. El diagnóstico de astrocitoma difuso, mutante IDH, puede establecerse
utilizando la expresión de ATRX y/o P53 como marcadores
inmunohistoquímicos subrogados de la ausencia de codeleción 1p/19q.
2. En presencia de un diagnóstico de astrocitoma difuso, mutante IDH,
evalúe la deleción homocigótica de CDKN2A/B utilizando
secuenciación de nueva generación o hibridación fluorescente in situ
(FISH), ya que la presencia de esta alteración molecular hace que el
tumor sea de grado 4, independientemente de la ausencia de
características de alto grado en la histología.
Ependimomas
1. Los ependimomas de la fosa posterior (FP) pueden clasificarse como
tipo A o tipo B basándose en la ausencia (PFA) o presencia (PFB) de la
tinción H3 K27me3 en los núcleos de las células tumorales.
2. La ganancia del cromosoma 1q en los ependimomas PFA se asocia con
un peor pronóstico.
Meningiomas
Meningioma anaplásico
1. Considere la secuenciación de nueva generación de un meningioma,
grado 2 de la OMS del SNC, ya que la presencia de una mutación en el
promotor de TERT o una deleción homocigótica de CDKN2A/B
establecería el diagnóstico de meningioma anaplásico, grado 3 de la
OMS del SNC, incluso en ausencia de características anaplásicas en la
histología.
AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN LA
INFANCIA: APORTES DESDE LA NEUROLOGÍA, NEUROCIRUGÍA E IMAGENOLOGÍA
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Fuente: Gritsch et al (6).
Gliomas
Glioblastoma
1. Si la evaluación inicial es compatible con un astrocitoma de tipo salvaje
IDH sin características de alto grado, realice una secuenciación de nueva
generación y un perfil de número de copias para evaluar:
Amplificación de EGFR
Mutación en el promotor de TERT
Ganancia concurrente del cromosoma 7, pérdida del cromosoma 10
La presencia de cualquiera de estas alteraciones moleculares establece el
diagnóstico de glioblastoma, grado 4 de la OMS del SNC, a pesar de la ausencia
de características de alto grado en la histología.
2. En presencia de un diagnóstico de glioblastoma, grado 4 de la OMS del
SNC, evalúe la metilación del promotor del gen MGMT; la metilación
del promotor de MGMT se asocia con una mejor respuesta al
tratamiento con temozolomida y una mayor supervivencia global.
Gliomas astrocíticos mutantes IDH
1. El diagnóstico de astrocitoma difuso, mutante IDH, puede establecerse
utilizando la expresión de ATRX y/o P53 como marcadores
inmunohistoquímicos subrogados de la ausencia de codeleción 1p/19q.
2. En presencia de un diagnóstico de astrocitoma difuso, mutante IDH,
evalúe la deleción homocigótica de CDKN2A/B utilizando
secuenciación de nueva generación o hibridación fluorescente in situ
(FISH), ya que la presencia de esta alteración molecular hace que el
tumor sea de grado 4, independientemente de la ausencia de
características de alto grado en la histología.
Ependimomas
1. Los ependimomas de la fosa posterior (FP) pueden clasificarse como
tipo A o tipo B basándose en la ausencia (PFA) o presencia (PFB) de la
tinción H3 K27me3 en los núcleos de las células tumorales.
2. La ganancia del cromosoma 1q en los ependimomas PFA se asocia con
un peor pronóstico.
Meningiomas
Meningioma anaplásico
1. Considere la secuenciación de nueva generación de un meningioma,
grado 2 de la OMS del SNC, ya que la presencia de una mutación en el
promotor de TERT o una deleción homocigótica de CDKN2A/B
establecería el diagnóstico de meningioma anaplásico, grado 3 de la
OMS del SNC, incluso en ausencia de características anaplásicas en la
histología.
Abreviaturas: ATRX: α-talasemia retraso mental ligado al cromosoma X, CDKN2A/B: Inhibidor de
cinasa dependiente de ciclina 2A/B, SNC: Sistema nervioso central, EGFR: Receptor del factor de
crecimiento epidérmico,IDH: Isocitrato deshidrogenasa, MGMT: O-6-metilguanina-ADN metiltrans-
ferasa, TERT: Telomerasa transcriptasa inversa.
OMS: Organización Mundial de la Salud
El diagnóstico de estos tumores requiere un
enfoque multidisciplinario que combina la
evaluación clínica, las técnicas de imagen
y la confirmación histopatológica.
1. Evaluación Clínica y Neurológica: El
examen físico realizado por el médico
es crucial para el diagnóstico. A pesar
de los avances tecnológicos, es la base
para identificar signos de alarma. Estrate-
gias como el sitio web "HeadSmart" bus-
can educar a los padres sobre cuándo
buscar atención médica, recomendando
una evaluación por síntomas persistentes
como dolor de cabeza, náuseas, vómitos
o problemas visuales (5).
2. Técnicas de Neuroimagen: La Reso-
nancia Magnética (RM) es el método
de elección para visualizar el tumor, de-
terminar su tamaño y ubicación, y mo-
nitorear la respuesta al tratamiento. La
Tomografía por Emisión de Positrones
(PET) se utiliza para diferenciar entre el
tejido tumoral residual y la radionecro-
sis, además de ayudar en la planifica-
ción del tratamiento (5).
3. Análisis de Laboratorio y Biopsia: El
diagnóstico definitivo se obtiene a tra-
vés de la biopsia y el análisis histopa-
tológico. Aunque la citología del líquido
cefalorraquídeo (LCR) tiene una baja
sensibilidad (menos del 50%), su alta
especificidad es útil para detectar célu-
las tumorales, aunque solo en el 10-20%
de los casos (5).
4. Técnicas Moleculares: La clasificación
de los tumores cerebrales ha evolucio-
nado para incluir el análisis de biomar-
cadores moleculares. La identificación
de mutaciones genéticas como IDH1 e
IDH2 y la codeleción 1p/19q han redefi-
nido la clasificación de los gliomas, per-
mitiendo un diagnóstico más preciso y
tratamientos dirigidos (5).
Una de las tecnologías más novedosas y
útiles es el perfilado de metilación del ADN.
Este método, que analiza patrones de me-
tilación en todo el genoma, permite clasifi-
car tumores del SNC de manera más fiable.
Aunque se utiliza junto con la información
del análisis histológico, se vuelve especial-
mente valioso cuando las características
morfológicas son inusuales, siendo a veces
la única forma de identificar correctamente
tipos de tumores raros (7).
Los patólogos deben ser cautelosos al in-
terpretar los resultados del perfil de metila-
ción. Se recomienda un umbral de puntua-
ción calibrada de 0.84 o 0.90 para validar
un diagnóstico, y se debe descartar si la
puntuación es inferior a 0.50 (7).
LARA CHÁVEZ, D. P., LÓPEZ MARIÑO, M. D., GUERRERO OLALLA, G. A., & CAIZA REYES, M. E.
695
RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
La mayoría de los tumores del SNC pueden
ser identificados de manera confiable por su
perfil de metiloma, lo que ha llevado a que la
OMS incluya este perfil como un criterio de
diagnóstico esencial o deseable en varios
grupos de tumores. Cuando se dispone de
esta información genómica, se debe crear
un diagnóstico integrado que combine los
hallazgos moleculares con el análisis histo-
patológico, proporcionando una evaluación
completa y precisa del tumor. Sin embargo,
es importante destacar que esta tecnología
aún no está disponible en todos los centros
de salud (7).
Tratamiento
El tratamiento del cáncer pediátrico ha me-
jorado significativamente la supervivencia
gracias a protocolos intensivos y multimo-
dales que combinan varias terapias:
• Quimioterapia (QT): Aumentó la super-
vivencia, especialmente con el uso de
combinaciones de fármacos (QT combi-
nada) (8).
– QT adyuvante: Se administra des-
pués de la cirugía o radioterapia para
eliminar células tumorales microscó-
picas. Es la más común en tumores
del SNC (8).
– QT neoadyuvante: Se usa antes de
la cirugía o radioterapia para reducir
el tamaño del tumor (8).
– QT de rescate: Es una segunda línea
de tratamiento para la recurrencia del
cáncer (8).
• Radioterapia (RT): Es un tratamiento efi-
caz, pero debe usarse con precaución
en niños debido a sus efectos a largo
plazo, como el riesgo de segundas neo-
plasias y secuelas neuropsicológicas.
La dosis se fracciona en múltiples sesio-
nes para permitir la recuperación de las
células sanas (8).
• Cirugía: Sigue siendo fundamental tanto
para el tratamiento (resección del tumor)
como para el diagnóstico (biopsia) y es-
tadificación. También se utiliza en tera-
pias de soporte, como la implantación
de catéteres para la administración de
medicamentos (8).
• Nuevas terapias: Ante la máxima efica-
cia de los tratamientos convencionales,
se están desarrollando nuevas opcio-
nes como la inmunoterapia (anticuerpos
monoclonales, vacunas), la terapia hor-
monal y el trasplante de células madre
(autólogo, singénico o alogénico) para
reemplazar las células dañadas por el
tratamiento (8).
Terapias dirigidas exitosas
Los tratamientos dirigidos más exitosos
hasta ahora en tumores sólidos pediátricos
son el larotrectinib y el entrectinib. Ambos
actúan inhibiendo las proteínas TRK en tu-
mores que tienen fusiones genéticas del
gen NTRK. Estas fusiones, aunque raras, se
encuentran en una amplia gama de cánce-
res, incluidos los sarcomas (9).
• Larotrectinib: Basado en datos prome-
tedores de ensayos clínicos, el larotrec-
tinib fue el primer fármaco en recibir la
aprobación de la FDA de forma "histo-
logía-agnóstica" para el tratamiento de
tumores sólidos con fusión TRK en niños
y adultos.
• Entrectinib: Un inhibidor de múltiples
cinasas (TRK, ALK y ROS1) que también
ha mostrado resultados prometedores,
obteniendo una aprobación similar para
tumores con fusión TRK en pacientes de
12 años o más (9).
Además, otros inhibidores de cinasas han
demostrado actividad en cánceres pediátri-
cos, como los inhibidores de ALK para tu-
mores con fusión ALK y los inhibidores de
BRAF para mutaciones BRAF V600E (9).
Criterios de evaluación de Respuesta a
tratamiento en TSNC
Criterios de evaluación históricos
AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN LA
INFANCIA: APORTES DESDE LA NEUROLOGÍA, NEUROCIRUGÍA E IMAGENOLOGÍA
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
• Criterios de McDonald (1990): Fueron
la primera herramienta objetiva para
evaluar la respuesta al tratamiento en
gliomas de alto grado. Sin embargo,
su principal limitación es que no inclu-
yen las nuevas técnicas de resonancia
magnética (RM) como la perfusión y la
espectroscopia, por lo que están siendo
revisados (10).
• Criterios RECIST (2000): Se crearon para
la evaluación de la respuesta en tumores
sólidos. Aunque su uso se extendió a la
mayoría de los ensayos clínicos, nunca
sustituyeron por completo a los criterios
de McDonald en el campo de la neuroon-
cología, ya que no fueron validados con
estudios prospectivos en este ámbito (10).
Criterios modernos y estandarizados
Tabla 4 . Criterios RANO
Respuesta
Definición
Respuesta
Completa
a) Desaparición de todas las enfermedades medibles y no medibles. Se considera una
primera exploración que muestra la desaparición de todas las lesiones medibles y no
medibles. Si la segunda exploración exhibe lesiones medibles con respecto a la primera,
entonces la respuesta se señala como pseudorespuesta.<br>b) El paciente debe estar
fuera del uso de corticosteroides.<br>c) La evaluación clínica mejora o se mantiene.
Respuesta
Parcial
a) geq 50% de disminución en la suma de los productos de los diámetros
perpendiculares, o geq 65% de disminución en el volumen total de las lesiones medibles
en comparación con la evaluación basal, sostenida por al menos 4 semanas.<br>b) La
dosis de esteroides debe ser igual o menor a la basal.<br>c) Evaluaciones clínicas
estables o mejoradas.
Progresión de
la Enfermedad
a) Al menos dos exploraciones secuenciales separadas por geq 4 semanas muestran un
aumento geq 25% en la suma de los productos de los diámetros perpendiculares o geq
40% en el volumen total de las lesiones.<br>b) Deterioro clínico claro que no se puede
atribuir a otras causas, o que se puede atribuir a cambios en la dosis de esteroides.<br>c)
Aparición de nuevas lesiones.
Enfermedad
Estable
Aquella que no clasifica como progresión de la enfermedad o como respuesta parcial.
Fuente: TULODE (10).
• Criterios RANO (2010): Ante las limita-
ciones de los criterios anteriores, un gru-
po multidisciplinario de expertos creó los
Criterios de Evaluación de Respuesta en
Neuro-Oncología (RANO). Estos criterios
estandarizaron la evaluación de la res-
puesta, abordando conceptos comple-
jos como la pseudoprogresión (aumento
aparente del tumor que no es real) y la
pseudorespuesta (reducción aparente
del tumor que no es real). Además de
las imágenes, los criterios RANO toman
en cuenta parámetros clínicos como el
uso de esteroides y la presencia de sín-
tomas neurológicos, lo que los convierte
en la herramienta más completa para la
evaluación de la respuesta al tratamien-
to en tumores del SNC (10).
Supervivencia
La supervivencia global a cinco años para
los TSNC a nivel mundial varía, oscilando
entre el 29% en países como Brasil y el 80%
en países europeos, tras realizar ajustes por
edad, género y tratamiento. Sin embargo,
existen diferencias notables entre los distin-
tos tipos de tumores:
• Astrocitoma pilocítico (OMS Grado I):
Es el tumor con mejor pronóstico. Su su-
pervivencia a 1, 5 y 10 años es del 98%,
94% y 93%, respectivamente. Esto se
debe a que son tumores de bajo grado y
lento crecimiento (10).
• Astrocitomas difusos y oligodendro-
gliales: Presentan una supervivencia
del 90% al año y 80% a los 5 años (10).
LARA CHÁVEZ, D. P., LÓPEZ MARIÑO, M. D., GUERRERO OLALLA, G. A., & CAIZA REYES, M. E.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
• Tumores ependimarios y del plexo co-
roideo: Tienen una supervivencia al año
del 86% y 89%, respectivamente, que
disminuye a un 61% y 65% a los 5 años,
y a un 53% y 65% a los 10 años (10).
• Meduloblastoma y otros tumores em-
brionarios: Son tumores de alto grado con
peor pronóstico. La supervivencia para el
meduloblastoma es del 75% al año, 59%
a los 5 años y 58% a los 10 años. Para los
otros tumores embrionarios, la superviven-
cia es del 63% al año, 48% a los 5 años y
46% a los 10 años (10).
• Glioblastoma multiforme (OMS Grado
IV): Es el tumor que reporta la peor su-
pervivencia, con solo un 39.3% al año y
un 5.5% a los 3 años (10).
Conclusión
En la última década, se ha producido una
transformación radical en el diagnóstico y
tratamiento de los tumores del sistema ner-
vioso central (SNC) en la infancia, impul-
sada por un enfoque multidisciplinario que
integra los avances de la neurología, neuro-
cirugía e imagenología. La clasificación de
la Organización Mundial de la Salud (OMS)
ha evolucionado para incluir parámetros
moleculares, lo que ha permitido una iden-
tificación más precisa y un pronóstico más
exacto de los tumores, superando la clasifi-
cación puramente histológica.
El diagnóstico se ha vuelto más sofisticado
con la incorporación de perfiles moleculares,
como la metilación del ADN y la identificación
de mutaciones genéticas específicas (p. ej.,
IDH1/2), lo que ha revolucionado la forma
en que se clasifican los tumores y se planifi-
can los tratamientos. Aunque la resonancia
magnética (RM) sigue siendo la herramienta
de imagen principal, su utilidad ha mejorado
con el uso de nuevas técnicas como la per-
fusión y la espectroscopia, y se ha comple-
mentado con la tomografía por emisión de
positrones (PET) para un diagnóstico más
completo. El diagnóstico definitivo sigue de-
pendiendo de una biopsia y la confirmación
histopatológica, pero ahora se complemen-
ta con una evaluación molecular exhaustiva
para lograr un diagnóstico integrado.
Los protocolos de tratamiento se han vuelto
más personalizados y agresivos. La cirugía
sigue siendo fundamental para el diagnós-
tico y la resección del tumor, mientras que
la quimioterapia y la radioterapia se aplican
de manera más precisa para maximizar la
eficacia y reducir la toxicidad a largo plazo.
El avance más notable se ha dado en las
terapias dirigidas, que atacan alteraciones
moleculares específicas en el tumor, inde-
pendientemente de su origen histológico.
Los inhibidores de la vía Ras-Raf-MEK-ERK
han demostrado una eficacia notable en
gliomas de bajo grado, y fármacos como el
larotrectinib y el entrectinib han revoluciona-
do el tratamiento de tumores con fusiones
genéticas NTRK, ofreciendo una esperanza
real para pacientes con tumores previamen-
te incurables. Estos tratamientos, guiados
por biomarcadores, han abierto un nuevo
paradigma en la oncología pediátrica.
Aunque la supervivencia ha mejorado no-
tablemente en tumores de bajo grado, el
desafío persiste en tumores de alto grado
como el glioblastoma y el meduloblastoma,
donde las tasas de supervivencia siguen
siendo bajas, lo que resalta la necesidad
de continuar la investigación para encontrar
nuevas terapias y curas.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Lara Chávez, D. P., López Mariño, M. D., Guerrero Olalla, G. A., & Caiza
Reyes, M. E. (2025). Avances en el diagnóstico y tratamiento de tumores del
sistema nervioso central en la infancia: aportes desde la neurología, neuroci-
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reciamuc/9.(2).abril.2025.688-698
LARA CHÁVEZ, D. P., LÓPEZ MARIÑO, M. D., GUERRERO OLALLA, G. A., & CAIZA REYES, M. E.
