DOI: 10.26820/reciamuc/9.(2).abril.2025.205-212
URL: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1542
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIAMUC
ISSN: 2588-0748
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 205-212
Queratoquiste asociado al Síndrome de Gorlín Goltz.
Informe de Caso Clínico
Keratocyst associated with Gorlín Goltz Syndrome. Case Report
Queratocisto associado à Síndrome de Gorlín Goltz. Relato de caso
Arturo Rafael Cañizares Vallejo1; Santiago Fernando Paredes Chávez2; Juan Marcos Parise Vasco3
RECIBIDO: 05/01/2025 ACEPTADO: 15/03/2025 PUBLICADO: 10/05/2025
1. Especialista en Cirugía Oral; Odontólogo; Postgrado de Cirugía Maxilofacial; Universidad Central del Ecuador;
Quito, Ecuador; westo_16@hotmail.com; https://orcid.org/0009-0001-6588-2935
2. Especialización en Cirugía Traumatología Maxilo Facial; Doctor en Odontología; Jefe de Servicio Hospital Eu-
genio Espejo; Quito, Ecuador; santiago.paredes@hee.gob.ec; https://orcid.org/0009-0001-9400-4437
3. Magíster en Epidemióloga Mención en Investigación Clínica Aplicada; Máster Universitario en Evaluación y
Gestión de la Calidad de la Educación Superior; Odontólogo; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecua-
dor; jparise20d01@gmail.com; https://orcid.org/0000-0002-5223-3370
CORRESPONDENCIA
Arturo Rafael Cañizares Vallejo
westo_16@hotmail.com
Quito, Ecuador
© RECIAMUC; Editorial Saberes del Conocimiento, 2025
RESUMEN
El síndrome de Gorlin Goltz o síndrome de carcinoma nevoide de células basales es un trastorno autosómico dominante
con predisposición al lesiones quísticas maxilofaciales. Son evidentes características como carcinoma de células basa-
les, queratoquistes odontogénicos, calcificaciones de la hoz del cerebro, costillas bífidas. A continuación se presenta un
caso clínico de esta no muy común enfermedad en un paciente de 18 años de edad con un queratoquiste odontogénico
que causa asimetría facial en la mandíbula inferior, así como el desplazamiento y la movilidad de los órganos dentales en
relación a esta lesión.
Palabras clave: Síndrome de carcinoma basocelular nevoide, Carcinoma basocelular, Quiste mandibular, Quiste odon-
tológico.
ABSTRACT
Gorlin Goltz syndrome or basal cell nevus carcinoma syndrome is an autosomal dominant disorder with a predisposition
to maxillofacial cystic lesions. Features such as basal cell carcinoma, odontogenic keratocysts, calcifications of the falx
cerebri, and bifid ribs are evident. A clinical case of this not very common disease is presented below in an 18-year-old
patient with an odontogenic keratocyst causing facial asymmetry in the lower jaw, as well as displacement and mobility of
the dental organs in relation to this lesion.
Keywords: Syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome, Basal cell carcinoma, Mandibular cyst.
RESUMO
A síndrome de Gorlin Goltz ou síndrome do carcinoma basocelular é uma doença autossómica dominante com uma pre-
disposição para lesões císticas maxilofaciais. São evidentes caraterísticas como o carcinoma basocelular, queratocistos
odontogénicos, calcificações do falx cerebri e costelas bífidas. Apresenta-se a seguir um caso clínico desta doença
pouco comum, num doente de 18 anos de idade, com um queratocisto odontogénico que provocava assimetria facial no
maxilar inferior, bem como deslocamento e mobilidade dos órgãos dentários em relação a esta lesão.
Palavras-chave: Síndrome, Síndrome do carcinoma basocelular nevóide, Carcinoma basocelular, Cisto mandibular.
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Introducción
El queratoquiste odontogénico es una enti-
dad patológica bien conocida en la cirugía
maxilofacial, caracterizada por su compor-
tamiento agresivo y alta tasa de recurrencia
(1). Este tipo de quiste se origina a partir
de los restos de la lámina dental y presen-
ta una histología distintiva(1), con una capa
epitelial delgada y una pared quística que
muestra características parenquimatosas
únicas(2)(3).
Cuando se asocia al síndrome de Gor-
lín-Goltz, una enfermedad genética auto-
sómica dominante también conocida como
síndrome del carcinoma nevoide de células
basales, el queratoquiste odontogénico ad-
quiere una relevancia clínica particular(4).
Este síndrome está relacionado con muta-
ciones en el gen PTCH1, localizado en el
cromosoma 9q22.3, que desempeña un
papel crucial en la vía de señalización He-
dgehog, implicada en la regulación del cre-
cimiento y desarrollo celular (2)(4).
Los pacientes con síndrome de Gorlín-Goltz
pueden presentar múltiples queratoquistes
odontogénicos a lo largo de su vida(2), que
tienden a desarrollarse desde una edad
temprana, con localizaciones predominan-
tes en las regiones mandibulares (2), estos
quistes a menudo son bilaterales, recidivan-
tes, pueden ser la primera manifestación
clínica del síndrome, por lo que su identi-
ficación temprana es clave para el diag-
nóstico precoz de la enfermedad y para la
implementación de un seguimiento adecua-
do. Otros tipos de manifestaciones que son
mucho menos frecuentes pero que se mani-
fiestan en este síndrome son la persistencia
del ductus arterioso, hidrocefália congénita,
agenesia del cuerpo calloso, que producen
retraso mental en la mayor parte de los ca-
sos, además a nivel oftalmológico se ma-
nifiestan alteraciones como el estrabismo,
hipertelorismo, cataratas y glaucoma(2).
La prevalencia estimada varía entre
1/60.000(5) y 1/256.000(6). Afecta por igual
a varones y mujeres(4)(6). El tiempo de vida
QUERATOQUISTE ASOCIADO AL SÍNDROME DE GORLÍN GOLTZ. INFORME DE CASO CLÍNICO
estimado de los enfermos es de 73.4 años,
significativamente más reducida que la de
la población general, que es de aproxima-
damente 80 años(6). La causa más común
e importante de muerte prematura en este
tipo de pacientes es a causa de medulo-
blastoma(5)
El manejo quirúrgico de los queratoquistes
asociados a este síndrome plantea un de-
safío considerable debido a su naturaleza
agresiva y recurrente (2). La comprensión de
su patogénesis, así como la integración de
enfoques diagnósticos y terapéuticos multi-
disciplinarios, es esencial para mejorar los
resultados clínicos en estos pacientes. (2).
El presente artículo describe un caso clíni-
co de multiples quertatoquistes, asociados
al síndrome de Gorlín-Goltz en un pacien-
te con discapacidad intelectual del 80%,
enfatizando en las características clínicas,
radiográficas y el manejo terapéutico adop-
tado, esta será una guía para futuros casos
en la practica clínica.
Reporte de caso
Paciente masculino de 18 años de edad, con
discapacidad intelectual del 80%, diagnos-
ticado con el síndrome de Gorlin Goltz des-
de su infancia. Su padre refiere un aumento
de volumen en región mandibular sínfisaria
izquierda, asintomático, aproximadamente
de 3 meses de evolución como fecha apa-
rente, acudió a una valoración primaria en
una casa de salud de la ciudad en la que
reside, donde realizaron una ortopantomo-
grafía e identificaron una lesión radiolúcida
en cuerpo mandibular, razón por la cual es
referido a nuestra casa de salud. (Figura 1)
Durante el exámen físico se evidencia una
tumefacción de leve intensidad en región
mandibular sínfisiaria izquierda en relación
con órganos dentales 33-32-31-41-42, a la
palpación se apreció crepitación de la cor-
tical vestibular, no doloroso durante la valo-
ración. Para complementar el exámen físico
se solicitó una ortopantomografía (Figura
2), en esta de identificó imágenes radiolú-
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cidas de aproximadamente 50 mm en su
diámetro mayor, próximos a la region apical
de órganos dentales 33-32-31-41.
Diagnóstico
Después del estudio histopatológico llevado
a cabo con tinción hematoxilina- eoisna, se
identificó un epitelio escamoso estratificado
paraqueratinizado, de entre 6 a 8 capas ce-
lulares, con núcleos del estrato basal dis-
puestos en empalizada que recubre tejido
conjuntivo denso, características positivas
con un Queratoquiste odontogénico.
Tratamiento
Se llevó a cabo una punción exploratoria
con una aguja fina de 18G, se obtuvo un
contenido líquido amarillento, se realizó un
estudio citológico que dío resultado compa-
tible con contenido quístico, por lo cual se
decidió llevar a cabo bajo anestesia general
la enucleación de la lesión, además de la
exodoncia de los órganos dentales #43-42-
32 (Figura 3), para evitar cualquier tipo de
recidiva se colocó solución de carnoy por 5
minutos y se lavo con abundante solución
salina isotónica, como la lesión fue de gran
extensión se decidió en el transquirúrgico
la colocación de una miniplaca de titanio
de 2.0mm de 10 orifícios y la regeneración
ósea del defecto, para precautelar los órga-
nos dentales en relación y mejorar la cicatri-
zación ósea, mismo que se llevo acabo con
la colocación de un injerto óseo sintético de
partícula grande (500 a 1000um) (Figura 4).
Los controles postoperatorios tuvieron una
evolución favorable, se realizó valoraciones
radiológicas en el postquirúrgico inmediato,
así como a los 3 y 6 meses después de la
intervención, identificándose una regenera-
ción ósea favorable, una estabilidad de los
organos dentales relacionados y descartan-
dose cualquier tipo de recidiva. (Figura 6-7).
Discusión
Las lesiones radiolúcidas descritas en este
caso, diagnosticadas posteriormente como
queratoquiste mandibular, puede ser el pri-
mer signo y una buena evidencia del sin-
drome de Gorlin Goltz (2). Lastimosamente
esta lesión puede presentarse en otro tipo
de sindromes o puede manifestarse de ma-
nera aislada. Según McDonals-Jankows-
ki (2011), las lesiones queratogénicas son
asintomáticas, se presentan con mucha
más frecuencia a nivel del cuerpo mandi-
bular y puede evolucionar hasta provocar el
crecimiento y deformidad facial (1). El pa-
ciente reportado en este caso presentó las
características antes mencionadas.
Además de manifestar la lesión quística, y
la movilidad de los órganos dentales rela-
cionados con la misma, nuestro paciente
presentó una discapacidad intelectual del
80% que puede estar relacionada con la
calcificación de la hoz del cerebro caracte-
rísticas de este tipo de sindrome (2)(4).
Shaley et al. (2008) describieron la calcifi-
cación de la hoz del cerebro como uno de
los signos más comunes en pacientes sin-
drómicos (1). Aunque el carcinoma de célu-
las basales se encuentro en el 80% de los
individuos afectados (6)(7), en este caso no
se encontro nínguno.
La exéresis de las lesiones tumorales es el
tratamiento más común en este tipo de sín-
dromes (5)(2), ya que constituye un proce-
dimiento sencillo y cuando es diagnoticado
tempranamente no tiene ningun riesgo (1),
cuando las lesiones son de gran extensión
se corre el riesgo de fracturas patológicas,
así como también la infección postquirúrgi-
cas de las mismas (6), la recidiva de estas
lesiones patológicas constituyen también
un riesgo muy frecuente (3), por tal razón
cualquier tipo de alternativa como la solu-
ción de carnoy, el 5-fluoracilo, la crioterápia
o hasta la cauterización (3), constituyen una
alternativa que pueda ayudar a evitar esta
complicación. Reyes Macias et al. afirmarón
que, cuando se diagnostíca el Síndrome de
Gorlín Goltz, la tasa de recurrencia de los
queratoquistes es del 63% mientras que es
del 37% cuando no está asociada al sindro-
me (3)(5).
CAÑIZARES VALLEJO, A. R. ., PAREDES CHÁVEZ, S. F., PAREDES CHÁVEZ, S. F., & PARISE VASCO, J. M.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Stoelinga, Voorsmit y colegas, abogaron por
la escisión de la mucosa suprayacente y han
popularizado el uso de la solución de Carnoy
como fijador químico de los tejidos (3).
Por tal razón en nuestro caso se trabajó
con solución de Carnoy, la cuál consiste en
una mezcla de alcohol absoluto cloroformo,
ácido acético glacial y cloruro férrico que
penetra en el hueso hasta una profundi-
dad predecible y dependiente del tiempo
sin dañar los haces neurovasculares(3)(2).
En nuestro caso, la aplicación de la solu-
ción de Carnoy se realizó durante cinco mi-
nutos después de eliminar el revestimiento
quístico. Una aplicación de cinco minutos
penetra el hueso hasta una profundidad de
1,54mm, el nervio hasta una profundidad de
0,15mm y la mucosa hasta una profundidad
de 0,51mm (3).
La exéresis de un quiste grande, similiar
al observado en nuestro caso, ocasional-
mente debilíta la integridad ósea restante y
constituye un riesgo de fractura patológi-
ca (1)(7). Esto se maneja con la colocación
de materiales de osteosíntesis. En nuestro
caso se colocó una míniplaca de titanio sis-
tema 2.0mm de 1,4 mm de espesor, misma
que fue estabilizada con tornillos de titanio
del mismo sistema.
Cuando la exéresis de estas lesiones quís-
ticas, se relacionan a órganos dentales,
provocando pérdida de los mismos, la colo-
cación de injertos óseos posterior a la exé-
resis de lesiones, es un método muy usado
y altamente efectivo para facilitar la cicatri-
zación ósea (8), y brindar estabilidad para
que a futuro se pueda colocar implantes
dentales que devuelvan la armonía oclusal.
En este caso se realizó posterior a la exé-
resis de la lesión quística la colocación de
injerto óseo sintético de particulas gruesas
(500-100um), cuya función principal será el
brindar un cotenido óseo estable que ga-
rantice una estabilidad a los órganos den-
tales que se pudierón salvar despues del
procedimeinto quirúrgico.
Conclusiones
Las conclusiones de este caso clínico sub-
rayan la importancia de un enfoque multi-
disciplinario y personalizado en el manejo
quirúrgico de pacientes con síndrome de
Gorlín-Goltz, particularmente en jóvenes
que presentan queratoquistes odontogé-
nicos. En el caso descrito, un paciente de
18 años fue diagnosticado con el síndrome
de Gorlín-Goltz y tratado exitosamente por
un queratoquiste en la región parasinfisiaria
de la mandíbula, utilizando una intervención
quirúrgica bajo anestesia general.
La estrategia quirúrgica aplicada, que in-
cluyó la enucleación completa del querato-
quiste, seguida de la colocación inmediata
de una miniplaca de titanio y un injerto óseo
particulado, demostró ser efectiva en la es-
tabilización estructural de la mandíbula y
en la reducción del riesgo de recidiva. Este
abordaje permitió no solo la eliminación del
quiste, sino también la reconstrucción in-
mediata de la continuidad ósea, lo que es
crucial para minimizar las deformidades fa-
ciales y funcionales a largo plazo.
El uso de materiales aloplásticos, como la
míniplaca de titanio, en combinación con el
injerto óseo particulado, facilitó una recupe-
ración anatómica y funcional adecuada, lo
que es esencial en pacientes jóvenes para
garantizar el crecimiento y desarrollo óseo
continuo. Además, la intervención tempra-
na y el seguimiento postoperatorio riguroso
son fundamentales en estos casos, dada la
naturaleza recurrente de los queratoquistes
en el contexto del síndrome de Gorlín-Goltz.
Este caso resalta la necesidad de un moni-
toreo constante y prolongado, dado el alto
riesgo de recurrencia de los queratoquistes
y otras manifestaciones asociadas al síndro-
me. El tratamiento exitoso en este paciente
refuerza la eficacia del manejo quirúrgico in-
tegral y el uso de tecnologías avanzadas en
la estabilización y reconstrucción mandibu-
lar en pacientes con esta patología genética.
QUERATOQUISTE ASOCIADO AL SÍNDROME DE GORLÍN GOLTZ. INFORME DE CASO CLÍNICO
210 RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
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CITAR ESTE ARTICULO:
Cañizares Vallejo, A. R. ., Paredes Chávez, S. F., Paredes Chávez, S. F., & Pari-
se Vasco, J. M. . (2025). Queratoquiste asociado al Síndrome de Gorlín Goltz.
Informe de Caso Clínico. RECIAMUC, 9(2), 205-212. https://doi.org/10.26820/
reciamuc/9.(2).abril.2025.205-212
CAÑIZARES VALLEJO, A. R. ., PAREDES CHÁVEZ, S. F., PAREDES CHÁVEZ, S. F., & PARISE VASCO, J. M.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Anexos
Figura 1. Fotos extraorales del paciente
Figura 2. Ortopantomografía
Figura 3. Colocación de la miniplaca de titanio para estabilización y evitar posibles frac-
turas patológicas postquirúrgicas
QUERATOQUISTE ASOCIADO AL SÍNDROME DE GORLÍN GOLTZ. INFORME DE CASO CLÍNICO
212 RECIAMUC VOL. 9 Nº 2 (2025)
Figura 4. Colocación del injerto óseo particulad, nótese el tamaño de la partícula
Figura 5. Control postquirúrgico a los 3 meses de evolución
CAÑIZARES VALLEJO, A. R. ., PAREDES CHÁVEZ, S. F., PAREDES CHÁVEZ, S. F., & PARISE VASCO, J. M.
