DOI: 10.26820/reciamuc/7.(1).enero.2023.942-961
URL: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1151
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIAMUC
ISSN: 2588-0748
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 942-961
Cáncer de mama hereditario relacionado a mutaciones en
BRCA1/BRCA2: Una revisión sistemática
Hereditary breast cancer associated with mutations BRCA1/BRCA2:
Asystematic review
Cancro da mama hereditário relacionado com mutações BRCA1/BRCA2:
uma revisão sistemática
Kevin Alexander Achig Carrión1; María Cristina Cabrera Palacios2; Marcy Viviana Acosta Acero3;
Fabricio Byron Guerrero Ortiz4
RECIBIDO: 28/04/2023 ACEPTADO: 30/05/2023 PUBLICADO: 21/06/2023
1. Investigador Independiente; Universidad Católica de Cuenca; Cuenca, Ecuador; kaachigc10@est.ucacue.
educ.ec; https://orcid.org/0000-0002-3993-5888
2. Investigadora Independiente; Universidad Católica de Cuenca; Cuenca, Ecuador; cristina.cabrera@est.
ucacue.educ.ec; https://orcid.org/0000-0002-7659-0778
3. Especialista en Medicina y Genética Médica; Médica;Universidad Católica de Cuenca; Cuenca, Ecuador;
marcy.acosta@ucacue.edu.ec; https://orcid.org/0000-0002-8504-7128
4. Doctorado Dentro del Programa de Doctorado Medicina e Investigación Traslacional; Máster Universitario
en Odontología Infantil, Ortodoncia y Odontología Comunitaria; Máster Universitario en Odontopediatria;
Odontologo;Universidad Católica de Cuenca; Cuenca, Ecuador; fabricio.guerrero@ucacue.edu.ec;
https://orcid.org/0000-0001-9909-3689
CORRESPONDENCIA
Kevin Alexander Achig Carrión
kaachigc10@est.ucacue.educ.ec
Cuenca, Ecuador
© RECIAMUC; Editorial Saberes del Conocimiento, 2023
RESUMEN
El presente trabajo tiene como objetivo realizar una revisión sistémica bibliográfica del cáncer de mamá
hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2, para esto se utilizó, el método PRISMA y una revi-
sión bibliográfica sistemática, utilizando un enfoque cualitativo y un estudio descriptivo basado en un meta
estudio reflexivo, realizando un análisis exhaustivo. Debido a la revisión de información relevante se buscó
información acerca del cáncer de mamá hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2. Entre los
resultados se indica que una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama en su vida. Este tipo de
cáncer puede tener un origen genético, y se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como
la principal causa de cáncer de mama hereditario. Asimismo, identificó mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 como las más comunes y han sido objeto de numerosos estudios relacionados con la susceptibilidad
al cáncer de mama. De manera similar se encontró que las mujeres portadoras de estas mutaciones tenían
un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama a lo largo de la vida, con estimaciones que oscilaban
entre el 45 % y el 65 % para BRCA1 y entre el 45 % y el 85 % para BRCA2. Finalmente, se concluye que al
realizar el análisis de los artículos incluidos dentro de la revisión, se determinó que nueve de los diez artículos
científicos establecieron la relación o vínculo entre el cáncer de mama hereditario y la presencia de muta-
ciones en BRCA1/BRCA2. De igual manera, se pudo establecer que, la problemática no solo se centra en la
mujer portadora, puesto que, la genética podría afectar de manera significativa a una hija portadora del gen,
con un 50% de posibilidad de desarrollar también neoplasia mamaria.
Palabras clave: Cáncer de Mama, Origen Genético, Neoplasia Mamaria, Mutaciones en los Genes, Prisma.
ABSTRACT
The objective of this work is to carry out a systemic bibliographic review of hereditary breast cancer related
to BRCA1/BRCA2 Mutations, for which the PRISMA method and a systematic bibliographic review were used,
using a qualitative approach and a descriptive study based on a meta reflective study, carrying out an exhaus-
tive analysis. Due to the review of relevant information, information about hereditary breast cancer related to
BRCA1/BRCA2 mutations was sought. The results indicate that one in eight women will develop breast cancer
in their lifetime. This type of cancer may have a genetic origin, and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes
have been identified as the main cause of hereditary breast cancer. Likewise, he identified mutations in the
BRCA1 and BRCA2 genes as the most common and have been the subject of numerous studies related to
susceptibility to breast cancer. Similarly, women carrying these mutations were found to have a significantly
increased lifetime risk of breast cancer, with estimates ranging from 45% to 65% for BRCA1 and 45% to 85%.
% for BRCA2. Finally, it is concluded that when performing the analysis of the articles included in the review,
it was determined that nine of the ten scientific articles established the relationship or link between hereditary
breast cancer and the presence of BRCA1/BRCA2 mutations. In the same way, it was possible to establish that
the problem is not only centered on the carrier woman, since genetics could significantly affect a gene-carry-
ing daughter, with a 50% chance of also developing breast cancer.
Keywords: Breast Cancer, Genetic Origin, Mammary Neoplasia, Gene Mutations, Prism.
RESUMO
O objetivo deste estudo é realizar uma revisão sistémica da literatura sobre o cancro da mama hereditário re-
lacionado com as mutações BRCA1/BRCA2, utilizando o método PRISMA e uma revisão sistemática da litera-
tura, com uma abordagem qualitativa e um estudo descritivo baseado num meta-estudo reflexivo, realizando
uma análise exaustiva. Devido à revisão da informação relevante, procurou-se informação sobre o cancro da
mama hereditário relacionado com as mutações BRCA1/BRCA2. Os resultados indicam que uma em cada
oito mulheres desenvolverá cancro da mama durante a sua vida. Este tipo de cancro pode ter uma origem
genética, e as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 foram identificadas como a principal causa do cancro
da mama hereditário. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 foram identificadas como as mais comuns e
foram objeto de numerosos estudos relacionados com a suscetibilidade ao cancro da mama. De igual modo,
verificou-se que as mulheres portadoras destas mutações apresentam um risco significativamente maior de
cancro da mama ao longo da vida, com estimativas que variam entre 45% e 65% para o BRCA1 e 45% e 85%
para o BRCA2. Por último, conclui-se que a análise dos artigos incluídos na revisão mostrou que nove dos
dez artigos científicos estabeleceram uma relação ou uma ligação entre o cancro da mama hereditário e a
presença de mutações BRCA1/BRCA2. Da mesma forma, ficou estabelecido que o problema não se centra
apenas na mulher portadora, uma vez que a genética pode afetar significativamente uma filha portadora do
gene, com 50% de hipóteses de também desenvolver neoplasia da mama.
Palavras-chave: Cancro da Mama, Origem Genética, Neoplasia da Mama, Mutações Genéticas, Prisma.
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Introducción
El cáncer de mama es una enfermedad de
gran importancia en la salud pública a nivel
mundial, siendo una de las principales cau-
sas de muerte en mujeres. Se estima que
aproximadamente una de cada ocho muje-
res desarrollará cáncer de mama a lo largo
de su vida. Este tipo de cáncer puede tener
un origen genético, y las mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2 se han identificado
como los principales responsables del cán-
cer de mama hereditario (1).
El cáncer de mama hereditario se define
como aquel que se transmite de una gene-
ración a otra a través de mutaciones genéti-
cas específicas. Las mutaciones en los ge-
nes BRCA1 y BRCA2 son las más comunes
y han sido objeto de numerosos estudios
en relación con la predisposición al cáncer
de mama (2). Estos genes desempeñan un
papel crucial en la reparación del ADN y la
supresión de tumores, y las mutaciones en
ellos pueden aumentar significativamente el
riesgo de desarrollar cáncer de mama.
La identificación de mutaciones en BRCA1/
BRCA2 en mujeres con antecedentes fa-
miliares de cáncer de mama ha adquirido
una gran importancia clínica en la práctica
médica actual. Las mujeres portadoras de
estas mutaciones tienen un riesgo sustan-
cialmente mayor de desarrollar cáncer de
mama a lo largo de su vida, con estima-
ciones que oscilan entre el 45% y el 65%
para BRCA1, y entre el 45% y el 85% para
BRCA2. Además, también se ha asociado
un mayor riesgo de cáncer de ovario en mu-
jeres con mutaciones en BRCA1/BRCA2 (3).
El conocimiento sobre la asociación en-
tre las mutaciones en BRCA1/BRCA2 y el
cáncer de mama hereditario ha impulsado
la implementación de estrategias de de-
tección y manejo de riesgo en mujeres con
antecedentes familiares de la enfermedad.
El asesoramiento genético se ha converti-
do en una parte fundamental de la atención
médica, permitiendo la identificación de
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
portadoras de mutaciones y la toma de de-
cisiones informadas sobre las opciones de
prevención y tratamiento (4).
A pesar de los avances en la compren-
sión de la relación entre las mutaciones en
BRCA1/BRCA2 y el cáncer de mama here-
ditario, aún existen desafíos significativos.
Por un lado, se han identificado otras va-
riantes genéticas con un potencial impac-
to en la predisposición al cáncer de mama
hereditario, lo que plantea la necesidad de
una evaluación más amplia de los genes in-
volucrados en la enfermedad (5). Por otro
lado, la heterogeneidad genética y clínica
del cáncer de mama hereditario sugiere la
existencia de otros factores, tanto genéticos
como ambientales, que pueden modular el
riesgo y la expresión de la enfermedad.
En este contexto, la presente revisión sis-
temática recopilará y analizará la evidencia
científica disponible sobre la asociación
entre las mutaciones en BRCA1/BRCA2 y
el cáncer de mama hereditario (6). Se pre-
tende examinar estudios previos y actuales,
abordando aspectos como la prevalencia
de las mutaciones, el riesgo asociado, las
características clínicas y genéticas, así
como las estrategias de prevención y tra-
tamiento recomendadas para las mujeres
portadoras de estas mutaciones.
Historia familiar como un factor de riesgo
para el cáncer de mama
La historia familiar de cáncer de mama es re-
conocida como uno de los factores de riesgo
más importantes para el desarrollo de esta
enfermedad. Se ha demostrado que tener
antecedentes familiares de cáncer de mama
aumenta significativamente la probabilidad
de padecer la enfermedad. La identificación
de una historia familiar de cáncer de mama
se ha convertido en una parte fundamental
de la evaluación de riesgo en mujeres y hom-
bres (7). Cuando se habla de historia familiar
de cáncer de mama, se hace referencia a la
presencia de casos de cáncer de mama en
parientes cercanos, como madres, herma-
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RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
nas o hijas, así como en otros familiares de
primer grado. Cuanto mayor sea el número
de familiares afectados y más cercana sea
la relación de parentesco, mayor será el ries-
go de desarrollar la enfermedad (8).
En particular, se ha observado que tener
una madre o hermana afectada por cán-
cer de mama aumenta aproximadamente el
doble el riesgo personal de padecer la en-
fermedad. Además, el riesgo también se in-
crementa si el diagnóstico se produce a una
edad temprana en los familiares afectados,
lo que sugiere la posibilidad de una predis-
posición genética heredada (9). La historia
familiar puede clasificarse en función del
patrón de herencia. Cuando se observa una
acumulación de casos de cáncer de mama
en varias generaciones de la misma fami-
lia, y se sospecha una transmisión de muta-
ciones genéticas específicas, se considera
que existe una historia familiar de cáncer de
mama hereditario (10). Esto puede indicar
la presencia de mutaciones en genes como
BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto ries-
go de desarrollar cáncer de mama y otros
cánceres relacionados.
Por otro lado, existe la historia familiar de
cáncer de mama no hereditario, donde no
se identifican mutaciones genéticas espe-
cíficas asociadas con la enfermedad. En
estos casos, los factores de riesgo pueden
estar influenciados por la combinación de
factores genéticos y ambientales comparti-
dos en la familia, como los hábitos de vida
y la exposición a ciertos factores de ries-
go comunes (11). Es importante destacar
que tener una historia familiar de cáncer
de mama no implica necesariamente que
se herede una mutación genética asociada
con la enfermedad. La mayoría de los ca-
sos de cáncer de mama son esporádicos,
lo que significa que se producen de forma
aleatoria y no están relacionados con muta-
ciones genéticas heredadas.
Tener antecedentes familiares de cáncer de
mama, especialmente en madres, hermanas
y hijas, aumenta significativamente el riesgo
personal. La identificación de una historia
familiar de cáncer de mama hereditario pue-
de indicar la posible presencia de mutacio-
nes genéticas asociadas, como las encon-
tradas en los genes BRCA1 y BRCA2 (12).
Sin embargo, es importante tener en cuenta
que la mayoría de los casos de cáncer de
mama son esporádicos y no están asocia-
dos con mutaciones genéticas heredadas.
La evaluación adecuada de la historia fa-
miliar es fundamental para la identificación
de individuos con un mayor riesgo y la im-
plementación de estrategias de prevención
y detección temprana, como la realización
de pruebas genéticas y el asesoramiento
genético. Además, la historia familiar tam-
bién puede influir en la toma de decisiones
sobre opciones de tratamiento y manejo del
riesgo, como la consideración de la cirugía
profiláctica o la vigilancia intensiva (13).
Es importante tener en cuenta que una his-
toria familiar de cáncer de mama no garan-
tiza que una persona desarrolle la enferme-
dad. Del mismo modo, la ausencia de una
historia familiar no descarta la posibilidad
de padecer cáncer de mama. Sin embargo,
conocer y comprender la historia familiar
puede ayudar a evaluar el riesgo individual
y tomar decisiones informadas sobre la pre-
vención y el manejo (14).
Es fundamental contar con un enfoque multi-
disciplinario que involucre a médicos espe-
cialistas en oncología, genética y consejería
genética para una evaluación integral de la
historia familiar de cáncer de mama. Esto
puede incluir la recopilación de información
detallada sobre los antecedentes de cáncer
en la familia, la realización de pruebas ge-
néticas cuando corresponda y brindar ase-
soramiento genético y apoyo emocional a
los individuos y familias afectadas (15).
La presencia de casos de cáncer de mama
en familiares cercanos puede indicar un
mayor riesgo personal, especialmente si los
casos se presentan en edades tempranas
o se observa una acumulación de casos en
varias generaciones (16). La identificación
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de una historia familiar de cáncer de mama
hereditario puede implicar la posibilidad de
mutaciones genéticas específicas, lo que
tiene implicaciones importantes para la pre-
vención, el manejo y la toma de decisiones.
Un enfoque integral que involucre a profe-
sionales médicos especializados es crucial
para una evaluación precisa y la implemen-
tación de estrategias de prevención y ma-
nejo adecuadas.
Cáncer de mama
El cáncer de mama hereditario se caracte-
riza por ser una forma específica de cáncer
de mama que se transmite de generación en
generación a través de mutaciones genéti-
cas heredadas. Estas mutaciones se encuen-
tran principalmente en los genes BRCA1 y
BRCA2, aunque también pueden estar aso-
ciadas con otros genes relacionados con la
predisposición al cáncer de mama (13).
Las mujeres que heredan mutaciones en
BRCA1/BRCA2 tienen un mayor riesgo de
desarrollar cáncer de mama en compara-
ción con la población general. Estas muta-
ciones pueden aumentar el riesgo hasta en
un 70-80% a lo largo de la vida. Además,
también se ha observado un mayor riesgo
de cáncer de ovario en mujeres portadoras
de mutaciones en estos genes (1).
Una característica distintiva del cáncer de
mama hereditario es que suele manifestarse
a edades más tempranas en comparación
con el cáncer de mama esporádico. Las mu-
jeres portadoras de mutaciones en BRCA1/
BRCA2 tienen un riesgo significativamente
mayor de desarrollar cáncer de mama antes
de los 50 años. Esto destaca la importancia
de la detección temprana y el asesoramien-
to genético en mujeres con antecedentes
familiares de cáncer de mama (15).
Además, el cáncer de mama hereditario
relacionado con mutaciones en BRCA1/
BRCA2 presenta ciertas características clí-
nicas y patológicas distintivas. Los tumores
asociados con estas mutaciones tienden
a ser de tipo histológico especial, como el
carcinoma ductal infiltrante de grado alto.
También se ha observado una mayor in-
cidencia de tumores triple negativos, que
carecen de receptores hormonales y del re-
ceptor HER2 (10).
El cáncer de mama hereditario puede ma-
nifestarse en forma de tumores bilaterales,
es decir, en ambos senos, en mayor propor-
ción que el cáncer de mama no heredita-
rio. Esto implica que las mujeres portadoras
de mutaciones en BRCA1/BRCA2 tienen un
riesgo más alto de desarrollar tumores en
ambos senos en comparación con las mu-
jeres sin mutaciones (14).
Es importante destacar que el cáncer de
mama hereditario también puede afectar
a hombres, aunque en menor frecuencia.
Los hombres portadores de mutaciones en
BRCA1/BRCA2 también tienen un mayor
riesgo de desarrollar cáncer de mama, aun-
que este es mucho menos común en com-
paración con las mujeres (12).
Las mutaciones en el cáncer de mama
están relacionadas en BRCA1/BRCA2 se
presenta de manera distintiva en compa-
ración con el cáncer de mama esporádico.
Se caracteriza por una mayor incidencia a
edades tempranas, la presencia de tumo-
res bilaterales, una mayor proporción de
tumores histológicamente especiales y una
mayor prevalencia de tumores triple nega-
tivos (17). El conocimiento de estas carac-
terísticas clínicas es fundamental para la
identificación temprana, el asesoramiento
genético adecuado y la implementación de
estrategias de prevención y manejo más
efectivas en mujeres y hombres portadores
de mutaciones en BRCA1/BRCA2.
Síndromes de cáncer de mama, en rela-
ción a los genes BRCA1 y BRCA2
Estos genes son supresores tumorales cla-
ves que desempeñan un papel fundamental
en la reparación del ADN y la estabilidad
genómica. Las mutaciones en BRCA1 y
BRCA2 se han identificado como causantes
de diversos síndromes de cáncer de mama
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
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RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
y cánceres relacionados. El síndrome más
común asociado con las mutaciones en
BRCA1 y BRCA2 es el síndrome de cáncer
de mama y ovario hereditario (18).
Las mujeres portadoras de mutaciones
en estos genes tienen un mayor riesgo de
desarrollar cáncer de mama y cáncer de
ovario a lo largo de su vida. Se estima que
las mujeres portadoras de mutaciones en
BRCA1 tienen un riesgo de por vida de de-
sarrollar cáncer de mama de hasta un 72%,
mientras que las portadoras de mutaciones
en BRCA2 tienen un riesgo de hasta un 69%
(19). Además, estas mutaciones también se
han asociado con un mayor riesgo de otros
cánceres, como el cáncer de trompa de Fa-
lopio y el cáncer de próstata en hombres.
Otro síndrome relacionado con las mutacio-
nes en BRCA1 y BRCA2 es el síndrome de
cáncer de mama masculino. Aunque el cán-
cer de mama es menos común en hombres,
aquellos que portan mutaciones en estos
genes tienen un riesgo significativamente
mayor de desarrollar esta enfermedad en
comparación con la población general. Se
estima que los hombres portadores de mu-
taciones en BRCA1 tienen un riesgo de por
vida de hasta un 6%, y los portadores de
mutaciones en BRCA2 tienen un riesgo de
hasta un 7% (20).
Además, las mutaciones en BRCA1 y
BRCA2 también se han asociado con un
mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como
el cáncer de páncreas, el cáncer de prósta-
ta agresivo, el cáncer de colon y el cáncer
de estómago. Estos cánceres están menos
estudiados en relación con las mutaciones
en BRCA1 y BRCA2, pero se ha observa-
do un incremento en el riesgo en portado-
res de mutaciones. Es importante destacar
que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 no
son las únicas causantes de síndromes de
cáncer de mama hereditario. Otros genes
relacionados, como TP53, PTEN y PALB2,
también pueden estar implicados en la pre-
disposición al cáncer de mama y otros tipos
de cáncer (21).
La identificación de los síndromes de cán-
cer de mama asociados con las mutacio-
nes en BRCA1 y BRCA2 es fundamental
para la detección temprana, el manejo y la
prevención del cáncer en individuos y fami-
lias afectadas (22). Las pruebas genéticas
pueden ayudar a identificar a los portado-
res de mutaciones y permitir una evaluación
de riesgo más precisa. Esto puede influir en
la toma de decisiones sobre opciones de
prevención, como la cirugía profiláctica o la
vigilancia intensiva, y proporcionar aseso-
ramiento genético y apoyo emocional a los
individuos y familias afectadas.
La identificación temprana de los síndro-
mes de cáncer de mama relacionados con
BRCA1 y BRCA2 es crucial para implemen-
tar estrategias de prevención y manejo ade-
cuadas. Las opciones de prevención pue-
den incluir la vigilancia intensiva mediante
mamografías regulares, resonancias mag-
néticas y exámenes clínicos de los senos,
especialmente a una edad más temprana
de lo recomendado para la población ge-
neral (23). Además, se puede considerar
la opción de la cirugía profiláctica, como la
mastectomía bilateral, para reducir el riesgo
de desarrollar cáncer de mama en perso-
nas con un alto riesgo genético.
El asesoramiento genético desempeña un
papel fundamental en el manejo de los sín-
dromes de cáncer de mama relacionados
con BRCA1 y BRCA2. Los profesionales de
la salud especializados en genética traba-
jan estrechamente con los individuos y las
familias para evaluar el riesgo genético,
brindar información detallada sobre las im-
plicaciones de las mutaciones identificadas
y discutir las opciones de manejo y preven-
ción (24). Esto incluye el apoyo emocional y
la discusión de aspectos éticos y psicoso-
ciales relacionados con las pruebas genéti-
cas y las decisiones de manejo.
Es importante tener en cuenta que no to-
das las mutaciones en BRCA1 y BRCA2
son iguales en términos de riesgo y pene-
trancia. Algunas mutaciones pueden estar
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
948 RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
asociadas con un mayor riesgo de cáncer,
mientras que otras pueden tener un riesgo
más moderado, la variabilidad genética y
los factores adicionales, como los factores
ambientales y del estilo de vida, también
pueden influir en el riesgo individual de de-
sarrollar cáncer (25).
Gen tumoral BRCA1
El gen BRCA1, es un gen supresor tumo-
ral que desempeña un papel crítico en la
regulación del crecimiento celular y la re-
paración del ADN. Las mutaciones en el
gen BRCA1 se han asociado con un mayor
riesgo de desarrollar cáncer de mama, así
como otros tipos de cáncer, el gen BRCA1
se encuentra en el cromosoma 17 y codifica
una proteína llamada proteína BRCA1 (14).
Esta proteína tiene múltiples funciones en
la célula, incluyendo la reparación del ADN
dañado, la supresión del crecimiento celu-
lar descontrolado y la interacción con otras
proteínas involucradas en la respuesta al
estrés celular. Las mutaciones en BRCA1
pueden ser heredadas o pueden ocurrir de
forma espontánea. Las mutaciones hereda-
das se transmiten de padres a hijos según
un patrón autosómico dominante, lo que
significa que una sola copia mutada del gen
en cada célula es suficiente para aumentar
el riesgo de cáncer (26).
Las personas que heredan una mutación en
BRCA1 tienen un mayor riesgo de desarro-
llar cáncer de mama a lo largo de su vida,
con estimaciones que sugieren que el riesgo
puede llegar hasta un 72%. Las mutaciones
en BRCA1 también se han asociado con un
mayor riesgo de desarrollar cáncer de ova-
rio, así como otros cánceres como el cáncer
de trompa de Falopio, el cáncer de peritoneo
y el cáncer de páncreas. Además, se ha ob-
servado una asociación con un mayor riesgo
de cáncer de próstata en hombres (24).
Se cree que las mutaciones en BRCA1 alte-
ran la función normal de la proteína BRCA1,
lo que conduce a una mayor susceptibilidad
al daño en el ADN y una menor capacidad
para repararlo. Esto puede dar lugar a una
acumulación de mutaciones genéticas y un
mayor riesgo de transformación maligna de
las células. La detección de mutaciones en
BRCA1 se realiza mediante pruebas genéti-
cas, que pueden ser recomendadas en indi-
viduos con antecedentes familiares de cán-
cer de mama u otros factores de riesgo (2).
Estas pruebas pueden ayudar a identificar
a las personas que portan mutaciones en
BRCA1 y, por lo tanto, están en mayor riesgo
de desarrollar cáncer. La información gené-
tica obtenida de las pruebas puede ser útil
para la toma de decisiones sobre la preven-
ción, el manejo y el seguimiento del riesgo
de cáncer (25). Las mutaciones en BRCA1
se han asociado con un mayor riesgo de de-
sarrollar cáncer de mama, cáncer de ova-
rio y otros tipos de cáncer. La detección de
mutaciones en BRCA1 mediante pruebas
genéticas puede ayudar a identificar a las
personas en riesgo y guiar las decisiones de
prevención y manejo del cáncer (22).
Gen tumoral BRCA2
El gen BRCA2, es otro gen supresor tumo-
ral que desempeña un papel esencial en la
prevención del desarrollo de células cance-
rosas. Al igual que BRCA1, las mutaciones
en BRCA2 se han asociado con un mayor
riesgo de cáncer de mama, así como otros
tipos de cáncer (27). BRCA2 se encuentra
en el cromosoma 13 y codifica una proteí-
na llamada proteína BRCA2. Esta proteína
desempeña un papel importante en la re-
paración del ADN mediante la participación
en la recombinación homóloga, un proceso
crucial para la corrección de daños en el
ADN de doble cadena (28).
Las mutaciones en BRCA2 pueden ser he-
redadas o pueden ocurrir de forma espontá-
nea. Al igual que con BRCA1, las mutaciones
heredadas siguen un patrón autosómico do-
minante y aumentan el riesgo de cáncer en
las personas que las portan. Se estima que
las mujeres portadoras de mutaciones en
BRCA2 tienen un riesgo de por vida de desa-
rrollar cáncer de mama de hasta un 69% (29).
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
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RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
Además del cáncer de mama, las mutaciones
en BRCA2 también se asocian con un mayor
riesgo de cáncer de ovario, así como otros
cánceres como el cáncer de páncreas, el
cáncer de próstata y el cáncer de páncreas.
Estos riesgos pueden variar según la ubica-
ción y el tipo de mutación en el gen (19).
Se cree que las mutaciones en BRCA2
afectan la capacidad de la proteína BRCA2
para desempeñar su función normal en la
reparación del ADN. Esto puede llevar a
una acumulación de daños en el ADN y au-
mentar el riesgo de desarrollo de células
cancerosas (24).
La detección de mutaciones en BRCA2
se realiza a través de pruebas genéticas,
que pueden ser recomendadas en perso-
nas con antecedentes familiares de cáncer
de mama u otros factores de riesgo. Estas
pruebas pueden ayudar a identificar a los
portadores de mutaciones en BRCA2 y,
por lo tanto, a aquellos en mayor riesgo de
desarrollar cáncer. La información genéti-
ca obtenida de las pruebas puede ser útil
para tomar decisiones informadas sobre la
prevención, el manejo y el seguimiento del
riesgo de cáncer (27).
En resumen, el gen BRCA2 es otro gen su-
presor tumoral importante que desempeña
un papel crítico en la prevención del desa-
rrollo de células cancerosas. Las mutacio-
nes en BRCA2 se han asociado con un ma-
yor riesgo de cáncer de mama, cáncer de
ovario y otros tipos de cáncer. La detección
de mutaciones en BRCA2 mediante prue-
bas genéticas puede ayudar a identificar a
las personas en riesgo y guiar las decisio-
nes de prevención y manejo del cáncer (22).
Mutaciones de los genes BRCA1 Y BRCA
2
Las mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 pueden variar en su naturaleza y
ubicación dentro de los genes, lo que resul-
ta en diferentes consecuencias funcionales.
Estas mutaciones pueden clasificarse en di-
ferentes categorías, incluyendo:
1. Mutaciones sin sentido (nonsense mu-
tations): Estas mutaciones generan un
codón de parada prematuro en el ARN
mensajero (ARNm), lo que conduce a
la producción de una proteína BRCA1
o BRCA2 truncada e incompleta. Como
resultado, la proteína defectuosa puede
perder sus funciones normales y no des-
empeñar adecuadamente su papel en la
supresión del crecimiento celular y la re-
paración del ADN (30).
2. Mutaciones de desplazamiento del mar-
co de lectura (frameshift mutations):
Estas mutaciones se producen por la
inserción o eliminación de una o varias
bases en la secuencia de ADN. Como
resultado, el marco de lectura del ARNm
se altera y se traduce en una proteína
BRCA1 o BRCA2 truncada o con una
secuencia de aminoácidos incorrecta.
Esto interfiere con la función normal de
la proteína y afecta su capacidad para
participar en la reparación del ADN y la
regulación del crecimiento celular (30).
3. Mutaciones de empalme (splice site mu-
tations): Estas mutaciones afectan los si-
tios de empalme del ARNm, que son las
regiones responsables de unir los exo-
nes durante el proceso de procesamien-
to del ARN. Las mutaciones en los sitios
de empalme pueden alterar la correcta
unión de los exones, lo que da lugar a
ARNm anormal y a la producción de
proteínas BRCA1 o BRCA2 defectuosas.
Estas mutaciones pueden afectar la es-
tructura y la función de las proteínas, así
como su capacidad para interactuar con
otras proteínas y desempeñar su papel
en la regulación celular (19).
4. Mutaciones de sentido equivocado (mis-
sense mutations): Estas mutaciones im-
plican el cambio de un solo nucleótido
en la secuencia de ADN, lo que resulta
en la sustitución de un aminoácido es-
pecífico en la proteína BRCA1 o BRCA2.
Dependiendo de la ubicación y la natura-
leza del aminoácido alterado, estas mu-
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
950 RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
taciones pueden afectar la función nor-
mal de la proteína y su capacidad para
llevar a cabo sus actividades biológicas,
incluyendo la reparación del ADN y la su-
presión del crecimiento celular (26).
Es importante destacar que no todas las
mutaciones en BRCA1 y BRCA2 están aso-
ciadas con un mayor riesgo de cáncer. Algu-
nas mutaciones pueden ser consideradas
variantes de significado incierto y requieren
una evaluación cuidadosa para determinar
su impacto clínico.
La detección de mutaciones en BRCA1 y
BRCA2 se realiza mediante pruebas genéti-
cas específicas que analizan la secuencia de
ADN de estos genes en busca de cambios o
alteraciones. Estas pruebas pueden ayudar
a identificar las mutaciones presentes en un
individuo y evaluar su riesgo de desarrollar
cáncer de mama y otros tipos de cáncer re-
lacionados con BRCA1 y BRCA2 (28).
Pruebas genéticas e implicaciones clíni-
cas
Las pruebas genéticas se realizan median-
te el análisis de una muestra de ADN, gene-
ralmente obtenida a través de una muestra
de sangre o de una muestra de saliva. Estas
muestras se someten a técnicas de secuen-
ciación genética avanzada para identificar
posibles mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 (21).
La decisión de realizar una prueba genética
se basa en varios factores, como antece-
dentes familiares de cáncer de mama u otros
tipos de cáncer relacionados con BRCA1 y
BRCA2, la edad de inicio del cáncer en la
familia, el número de familiares afectados y
la etnia. En algunos casos, la prueba gené-
tica puede ser recomendada por un médico
o asesor genético especializado (7).
Las implicaciones clínicas de las pruebas
genéticas son diversas y pueden influir en
la toma de decisiones médicas y de estilo
de vida. Algunas de las implicaciones más
destacadas son:
1. Evaluación del riesgo de cáncer: Las
pruebas genéticas permiten determi-
nar si una persona tiene mutaciones
en BRCA1 o BRCA2 que aumentan su
riesgo de desarrollar cáncer de mama y
otros tipos de cáncer relacionados. Esta
información es crucial para la evalua-
ción del riesgo y la implementación de
estrategias de prevención y detección
temprana (29).
2. Decisiones de prevención: En base a los
resultados de las pruebas genéticas, se
pueden considerar diferentes opciones
de prevención, como la vigilancia más
frecuente a través de mamografías, re-
sonancias magnéticas y exámenes clíni-
cos, o la consideración de medidas más
agresivas como la mastectomía profilác-
tica (remoción quirúrgica preventiva de
las mamas) o la ooforectomía profilác-
tica (remoción quirúrgica preventiva de
los ovarios) (25).
3. Asesoramiento genético: Las pruebas
genéticas pueden desencadenar la ne-
cesidad de asesoramiento genético,
donde profesionales especializados
ayudan a las personas a comprender
los resultados de las pruebas, evaluar
su riesgo personal y familiar, y tomar de-
cisiones informadas sobre su salud y la
de sus familiares (24).
4. Impacto en familiares: Los resultados de
las pruebas genéticas también pueden
tener implicaciones para los familiares,
ya que una mutación en BRCA1 o BRCA2
puede transmitirse de generación en ge-
neración. Identificar la presencia de una
mutación en la familia permite a otros fa-
miliares evaluar su propio riesgo y con-
siderar opciones de prevención y detec-
ción temprana (29).
Es importante destacar que las pruebas ge-
néticas no son apropiadas para todas las
personas y que deben ser realizadas en el
contexto de una evaluación clínica com-
pleta. Además, los resultados de las prue-
bas genéticas no son definitivos y siempre
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
951
RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
deben ser interpretados por profesionales
capacitados en genética y oncológicas. La
interpretación de los resultados requiere
considerar otros factores, como anteceden-
tes familiares, historial clínico y otras prue-
bas complementarias (7).
Es fundamental destacar que las prue-
bas genéticas pueden tener implicaciones
emocionales y psicológicas significativas.
Obtener un resultado positivo para una mu-
tación en BRCA1 o BRCA2 puede generar
ansiedad, preocupación y estrés en el in-
dividuo y en su familia. Por esta razón, es
fundamental contar con un apoyo emocio-
nal adecuado durante todo el proceso de
pruebas genéticas y recibir asesoramiento
para comprender y manejar las implicacio-
nes de los resultados (10).
Además, las pruebas genéticas deben ser
realizadas por laboratorios clínicos certifi-
cados y con experiencia en genética. Esto
asegura la calidad y la precisión de los re-
sultados, así como el cumplimiento de las
regulaciones y estándares éticos (3). Estas
pruebas ofrecen información valiosa sobre
el riesgo de desarrollar cáncer de mama y
otros tipos de cáncer relacionados, lo que
tiene importantes implicaciones clínicas
en términos de prevención, detección tem-
prana y toma de decisiones médicas. Sin
embargo, es fundamental que las pruebas
genéticas se realicen en el contexto de una
evaluación clínica completa y que los resul-
tados sean interpretados por profesionales
capacitados en genética y oncología. Ade-
más, se debe brindar un adecuado apoyo
emocional durante todo el proceso, dado
que las pruebas genéticas pueden generar
repercusiones emocionales significativas
tanto en el individuo como en su familia (2).
Objetivo General
Realizar una revisión sistémica bibliográfica
del cáncer de mamá hereditario relaciona-
do a Mutaciones en BRCA1/BRCA2.
Objetivos especícos:
• Identificar cuáles son las mutaciones
relacionadas a la BRCA1 y BRCA 2 del
cáncer de mama.
• Determinar cómo se han presentado las
mutaciones relacionadas al cáncer de
mama en la población.
• Caracterizar como se presentan las mu-
taciones por el cáncer de mama.
Metodología o materiales
El estudio se realizó con el método PRIS-
MA y una revisión bibliográfica sistemática,
utilizando un enfoque cualitativo y un estu-
dio descriptivo basado en un meta estudio
reflexivo, realizando un análisis exhaustivo.
Debido a la revisión de información relevan-
te se buscó información a cerca del cáncer
de mamá hereditario relacionado a Muta-
ciones en BRCA1/BRCA2.
Criterios de elegibilidad
Criterios de inclusión
Con respecto a los criterios de elegibilidad,
esta revisión sistemática considerará una
variedad de estudios que cumplan con los
siguientes parámetros:
a. Palabras claves (de acuerdo a las varia-
bles de estudio).
b. Año de publicación: trabajos publicados
en los últimos 10 años.
c. Idioma: archivos en español o inglés.
d. Resultados: como se determinaron es-
tas mutaciones en el cáncer de mama.
e. Tipo de publicación: informes, ensayos,
libros, repositorio de tesis, revistas de
salud pública, portales médicos, revis-
tas de medicina familiar, etc.
f. Autoría: individual
Criterios de exclusión
Serán excluidos artículos con las siguientes
características:
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
952 RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
a. Temas que no hablen del cáncer de
mama.
b. Archivos que no tengan las palabras
clave acorde a la búsqueda.
c. Archivos que no sean en el idioma espa-
ñol o inglés.
d. Trabajos que sean mayores a 10 años
de publicación.
Todos los estudios relacionados con los
criterios de elegibilidad anteriores pueden
analizarse y, a su vez, servirán como base
para discusiones importantes. Si la canti-
dad de literatura científica no es suficiente,
se proporcionarán soluciones apropiadas
bajo la guía del supervisor. Las fuentes de
información para la obtención de los datos
de este informe son las siguientes:
• Artículos de revistas para medicina
• Portales médicos
• Revistas referentes a salud pública
• Revistas de medicina de familia
• Repositorios universitarios a nivel nacio-
nal
De la misma manera se buscaron artículos
publicados en bases de datos como Else-
vier, PubMed, Dialnet, Redalyc, Mediagra-
phyc, Scielo, OMS y Repositorios de la Uni-
versidad del Ecuador. Asimismo, el periodo
de búsqueda es del año 2013 al 2023.
Con la finalidad de cumplir con la estrate-
gia de búsqueda en el presente estudio se
toma en cuenta los siguientes puntos:
• La búsqueda de tipo bibliográfica es de
manera sistemática, explícita y exhaus-
tiva.
• Se toma en cuenta la existencia de ba-
ses de datos científicas.
• La indagación identifica publicaciones
que involucren al área de la salud.
Se revisó una selección de estudios, diver-
sos artículos y otros estudios que permitie-
ron abordar el tema de esta revisión siste-
mática en el siguiente proceso:
1. En primera instancia, se ingresó a cada
una de las bases de datos señaladas en
las fuentes de información.
2. Se utilizan ecuaciones o estrategias de
búsqueda adecuadas, definidas prin-
cipalmente por palabras, títulos, entre
otros.
3. Por último, se filtró los resultados obteni-
dos por años desde el año 2013 al 2023,
que contenga los diez últimos años.
Para realizar mejor el proceso de búsque-
da, se creó una matriz en Excel para regis-
trar las búsquedas ingresadas, construida
bajo los siguientes parámetros:
a. Motor de Búsqueda: se refiere a la base
de datos en donde se lleva a cabo la
búsqueda, dentro del estudio se usó la
plataforma Google.
b. Fecha: la búsqueda se realizó desde el
año 2013.
c. Ecuación:
d. N° de resultados: 50
Todos los estudios que cumplan con sus
respectivas políticas y sean considerados
"más significativos" serán luego descarga-
dos en formato PDF y almacenados en una
carpeta denominada "BITACORA" utilizando
la siguiente estructura: AÑO-AUTOR-TÍTU-
LO por conveniencia de selección de análi-
sis adicionales.
La obtención de información se realizará
mediante la lectura detallada de todos los
artículos o estudios, para luego analizar los
resultados relevantes y elaborar una tabla
con los siguientes puntos:
• Tema del estudio
• Apellido del primer autor
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
953
RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
• Año
• Nombre de la revista o artículo
• Metodología
• Variables
• Resumen: objetivo, población, muestra,
tipo de estudio, resultados y conclusión
Estos indicadores se obtienen en base al
objetivo de la revisión sistemática: Realizar
una revisión sistémica bibliográfica para ca-
racteriza el cáncer de mama hereditario re-
lacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2.
La siguiente tabla identificará cada variable
para la cual se buscaron datos en el estudio
original e indicará si esa variable es contro-
vertida, simplificada o modificada.
Tabla 1. Variables
Fuente. (31) Elaborado por: Achig K.
Variables originales
Cáncer de mama: El cáncer de mama he-
reditario se define como aquel que se trans-
mite de una generación a otra a través de
mutaciones genéticas específicas.
Mutaciones de los genes: Las mutaciones
en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más
comunes y han sido objeto de numerosos
estudios en relación con la predisposición
al cáncer de mama.
Variables de búsqueda
Cáncer: enfermedad que afecta significa-
tivamente el organismo de la persona (32).
Mutaciones: genes que pueden llegar a
Se ha realizado la contracción o simplifica-
ción de términos para obtener mejores re-
sultados de búsqueda.
La selección de estudios se basó en los si-
guientes parámetros:
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
954 RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
Figura 1. Selección de estudios
Primero, una búsqueda general en algunas
bases de datos con diferentes algoritmos o
estrategias de búsqueda arrojó los siguien-
tes datos: 5 estudios en Scielo, 5 estudios
en Dialnet, 19 en Repositorios de universi-
dades nacionales; 23 en Repositorios de
universidades internacionales siendo un to-
tal de 48 estudios.
Tras seleccionar los trabajos más relevan-
tes, se realizó una primera lectura o análi-
sis de los criterios de inclusión y exclusión,
lo que llevó a la exclusión de 23 estudios
(no estaban relacionados con las mutacio-
nes del cáncer de mama). De este total, 15
artículos fueron descartados en la segunda
lectura por no tener los datos completos,
por lo que se incluirán un total de 10 artícu-
los en esta revisión sistemática.
Resultados y discusión
Resultados
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
955
RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
Tabla 2. Matriz bibliográfica
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
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ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
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CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
958 RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
Discusión
Se menciona en la literatura que una de
cada ocho mujeres desarrollará cáncer de
mama en su vida. Este tipo de cáncer pue-
de tener un origen genético, y se han iden-
tificado mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 como la principal causa de cáncer
de mama hereditario (1). Asimismo, iden-
tificó mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 como las más comunes y han sido
objeto de numerosos estudios relacionados
con la susceptibilidad al cáncer de mama
(2). De manera similar se encontró que las
mujeres portadoras de estas mutaciones te-
nían un riesgo significativamente mayor de
cáncer de mama a lo largo de la vida, con
estimaciones que oscilaban entre el 45 % y
el 65 % para BRCA1 y entre el 45 % y el 85
% para BRCA2 (3) .
Al respecto, el estudio de Martín et al.
(33) Identificaron mutaciones en BRCA1 y
BRCA2 y observaron una mayor proporción
de tumores de cáncer de mama triple ne-
gativos que la población general. Además,
estudios de Fernández y Reigosa (34) de-
terminaron que el 5% y el 10% de estos es-
taban causados por mutaciones genéticas
hereditarias en los genes BRCA1 o BRCA2.
De manera similar, Moreira y Peñaza (29)
identificaron dos genes anormales asocia-
dos con la mayoría de los casos de cán-
cer de mama hereditario; las mujeres con
dichas mutaciones tenían mayor riesgo de
cáncer de mama y de ovario. Además, las
hijas de portadores también tienen un 50 %
de posibilidades de heredar y desarrollar el
gen mutado.
ACHIG CARRIÓN, K. A., CABRERA PALACIOS, M. C., ACOSTA ACERO, M. V., & GUERRERO ORTIZ, F. B.
959
RECIMAUC VOL. 7 Nº 1 (2023)
Al respecto, Orozco et al. (35) Determina-
ron que la primera mutación era heredita-
ria, seguida de una mutación somática del
alelo restante en células vulnerables, lo que
resultó en cáncer de mama causado por
mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Una re-
visión de la literatura reveló que BRCA1 y
BRCA2 eran las únicas variantes. Sin em-
bargo, para González et al. (36) en la po-
blación, la prevalencia de portadores de la
mutación BRCA1 al nacer es de 0,11 y la
de portadores de la mutación DE BRCA2 es
de 0,12%, debido a la transmisión vertical,
se presenta en cada generación, y la heren-
cia de las mutaciones del gen BRCA es au-
tosómica dominante. Los portadores de la
mutación, sean hombres o mujeres, tienen
un 50% de posibilidades de transmitirla a su
descendencia. En contraste, Sullcahuamán
et al. (37) Se ha demostrado que el riesgo
de desarrollar cáncer de mama se estima
entre un 60% y un 80% si se presenta una
variante patogénica en el gen BRCA1. Asi-
mismo, Vial et al. (39) concluyeron que del
5% al 10% de todos los cánceres tienen una
base genética. Finalmente, Vande et al. (41)
mencionaron que la causa genética más
común, que representa aproximadamente
el 3% de todos los cánceres de mama, es
una asociación sindrómica de susceptibili-
dad al cáncer de mama y ovario que involu-
cra a los genes BRCA1 y BRCA2.
Conclusiones
Al realizar el análisis de los artículos incluidos
dentro de la revisión, se determinó que nueve
de los diez artículos científicos determinaron
la relación o vínculo entre el cáncer de mama
hereditario y la presencia de mutaciones en
BRCA1/BRCA2. De igual manera, se pudo
establecer que, la problemática no solo se
centra en la mujer portadora, puesto que,
la genética podría afectar de manera signi-
ficativa a una hija portadora del gen, con un
50% de posibilidad de desarrollar también
neoplasia mamaria. Asimismo, se pudo esta-
blecer que el factor hereditario puede trans-
mitirse tanto en hombres como en mujeres,
con una probabilidad de transmitir el gen del
50%. En otro contexto, se pudo determinar
que, la aplicación de tratamiento quirúrgico
como la mastectomía bilateral profiláctica
permite reducir el riesgo de desarrollar cán-
cer de mama en pacientes portadoras del
BRCA1 o BRCA2 hasta en un 90%.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Achig Carrión, K. A., Cabrera Palacios, M. C., Acosta Acero, M. V., & Guerrero
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BRCA1/BRCA2: Una revisión sistemática. RECIAMUC, 7(1), 942-961. https://
doi.org/10.26820/reciamuc/7.(1).enero.2023.942-961
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO RELACIONADO A MUTACIONES EN BRCA1/BRCA2: UNA REVISIÓN
SISTEMÁTICA
